广东尽快落地新生儿罕见病筛查 80%为遗传疾病

　　羊城晚报讯 记者符畅报道：每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2月25日，广东医学会罕见病学分会在广州英雄广场举办了2018年“国际罕见病日”公益义诊活动。记者现场了解到，目前全球范围内已确认的罕见病种超过6000种，但只有约千分之一的罕见病能够治疗，且药物费用昂贵，患者求生艰难，急需社会关注。

　　80%罕见病为遗传疾病

　　据了解，罕见病是相对于“常见病”而言的“不常见的病”，多为先天性因素引起的“疑难杂症”。

　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数小于1‰的疾病或病变。目前全球已确认的罕见病种约6000-7000种，其中80%是遗传疾病。罕见病约占人类疾病的10%左右。较为被人们熟知的“瓷娃娃”、“渐冻人”、“月亮的孩子”都是罕见病的一种。

　　罕见病的发病原因是什么？研究显示，大多数罕见疾病为基因缺陷引发，在人体的2万多个目前认为有功能基因中，平均每个人都有5-10个基因存在缺陷，当配偶双方都携带有相同的缺陷基因时，子代就有可能会发生罕见疾病。

　　由于发病率低，罕见病长期被忽视，多数患者得不到及时诊治，家庭终年处于四处就医的困境，不但花光了继续，而且承受着精神折磨，急需社会广泛关注。

　　“虽然罕见病种类繁多，但能够治疗的大约只有千分之一，并且患者需终身服药。”广东医学会罕见病学分会常务委员、中山大学附属第一医院儿科血液肿瘤专科主任罗学群说。

　　可治疗的罕见病药物昂贵

　　在我国，罕见病治疗面临的首要困境，是罕见病的发病率和诊断率都不高，这一方面和人员流通性大有关，另一方面，部分罕见病的发病率也存在南北差异。

　　罗学群介绍，以戈谢病为例，据公开数据显示，戈谢病在台湾的发病率约为100万分之一，在香港约为200万分之一，而在欧洲，该病的发病率达到了40万分之一。然而目前国内对该病尚无具体统计数据。

　　并且，戈谢病多在儿童期发病，主要发病症状为贫血、肝脾肿大、长不高，容易与其他疾病混淆，导致误诊的发生。