2毫升孕妇外周血即可查遗传异常 专家研发无创技术

　　中新网上海8月23日电 (陈静袁蕙芸王昊宁)有效控制和预防出生缺陷，用科学的手段保障孕妇顺利生育健康的孩子，具有重要的社会意义。中国医学专家找到了一种检测更大范围遗传异常的可靠工具。

　　上海交通大学附属仁济医院22日披露，根据该院杨朝勇教授团队的最新研究成果，只需要2毫升孕妇外周血样滴在特制的芯片上，就可帮助孕妇在孕7周以后检测到胎儿遗传信息，实现遗传异常的诊断。

　　国际著名的微流控技术杂志《芯片实验室》(Labona chip，IF=6)在线发表了相关研究成果。研究人员告诉记者，相对于传统无创检测方法而言，该方法具有耗血量少(2毫升)、检测时间早、基因覆盖率高、遗传筛查范围广等优势，有望发展成为新一代的无创产前诊断技术。

　　据了解，在围产医学的三级防御中，“产前筛查和诊断”是最有效的实施手段。目前产前诊断测试的金标准包括羊膜穿刺术或从胎盘细胞中取样(绒毛膜取样)，两者都有诱发流产风险，而近年来发展的基于胎儿游离DNA的无创产前检测技术(NIPT)目前仅仅局限于21、18、13三体的高灵敏筛查。

　　孕妇外周血中存在一定数量的胎儿细胞，这些细胞具有完整的胎儿遗传物质信息，被认为是最有潜力的产前诊断标志物。然而，这些胎儿细胞应用于无创产前诊断存在含量极其稀少以及背景细胞干扰非常复杂等瓶颈，通常孕妇的1mL外周血中的胎儿细胞的数量可能只有1~10个，而红细胞、白细胞等背景细胞的含量却十分巨大。